Λονδίνο, Ηνωμένο Βασίλειο
Με αφορμή την επέτειο των δέκα ετών από την ολοκλήρωση της πρώτης ανθρώπινης γενετικής αλληλουχίας, το μεγάλο ερευνητικό ίδρυμα Wellcome Trust της Βρετανίας ανακοίνωσε ότι εντός της επόμενης τριετίας θα αναλύσει τα πλήρη γονιδιώματα 10.000 ανθρώπων, σε μια προσπάθεια να αποκαλύψει τα γενετικά αίτια ασθενειών.
Το φιλόδοξο πρόγραμμα του Wellcome Trust είναι σημαντικό για δύο λόγους, επισημαίνει ο δικτυακός τόπος του περιοδικού Science:
Ο πρώτος λόγος είναι το μέγεθος του δείγματος, το οποίο υπερβαίνει οποιοδήποτε άλλη αντίστοιχη προσπάθεια. Συγκριτικά, το αμέσως μικρότερο πρόγραμμα, το οποίο χρηματοδοτείται από την αμερικανική κυβέρνηση, εξετάζει τα γονιδιώματα μόλις 3.500 ανθρώπων με διαβήτη.
Ο δεύτερος λόγος είναι ότι πολλοί από τους εθελοντές που θα προσφέρουν γενετικό υλικό συμμετέχουν ήδη σε άλλες ιατρικές έρευνες και έχουν ήδη υποβληθεί σε πολλαπλές ιατρικές εξετάσεις.
Αυτό θα διευκολύνει σημαντικά τους ερευνητές στην προσπάθειά τους να αντιστοιχίσουν γενετικές ποικιλομορφίες με συγκεκριμένα νοσήματα όπως η παχυσαρκία και η καρδιοπάθειες.
Από τους 11.000 εθελοντές, οι 4.000 ήδη συμμετέχουν σε μακροπρόθεσμα ερευνητικά προγράμματα. Από τους υπόλοιπους 6.000, οι δύο χιλιάδες θα είναι παθολογικά παχύσαρκοι, οι 3.000 θα πάσχουν από ψυχιατρικές διαταραχές όπως η σχιζοφρένεια και ο αυτισμός, και οι 1.000 θα πάσχουν από σπάνια νοσήματα όπως οι συγγενείς καρδιοπάθειες.
Οι αναλύσεις σίγουρα θα είναι χρονοβόρες και δύσκολες. Στα δέκα χρόνια που έχουν περάσει από τη δημοσίευση του πρώτου ανθρώπινου γονιδιώματος, η πρόοδος παραμένει μικρή όσον αφορά τα γενετικά αίτια πολλών ασθενειών.
Αυτό που έχει καταστεί σαφές τα τελευταία χρόνια είναι ότι η καρδιοπάθεια, ο διαβήτης, η παχυσαρκία και άλλα τέτοια νοσήματα δεν οφείλονται σε μεμονωμένα γονίδια, αλλά σε συνδυασμούς πολυάριθμων γενετικών ποικιλομορφιών που μπορεί να διαφέρουν από ασθενή σε ασθενή.
Το φιλόδοξο πρόγραμμα του Wellcome Trust είναι σημαντικό για δύο λόγους, επισημαίνει ο δικτυακός τόπος του περιοδικού Science:
Ο πρώτος λόγος είναι το μέγεθος του δείγματος, το οποίο υπερβαίνει οποιοδήποτε άλλη αντίστοιχη προσπάθεια. Συγκριτικά, το αμέσως μικρότερο πρόγραμμα, το οποίο χρηματοδοτείται από την αμερικανική κυβέρνηση, εξετάζει τα γονιδιώματα μόλις 3.500 ανθρώπων με διαβήτη.
Ο δεύτερος λόγος είναι ότι πολλοί από τους εθελοντές που θα προσφέρουν γενετικό υλικό συμμετέχουν ήδη σε άλλες ιατρικές έρευνες και έχουν ήδη υποβληθεί σε πολλαπλές ιατρικές εξετάσεις.
Αυτό θα διευκολύνει σημαντικά τους ερευνητές στην προσπάθειά τους να αντιστοιχίσουν γενετικές ποικιλομορφίες με συγκεκριμένα νοσήματα όπως η παχυσαρκία και η καρδιοπάθειες.
Από τους 11.000 εθελοντές, οι 4.000 ήδη συμμετέχουν σε μακροπρόθεσμα ερευνητικά προγράμματα. Από τους υπόλοιπους 6.000, οι δύο χιλιάδες θα είναι παθολογικά παχύσαρκοι, οι 3.000 θα πάσχουν από ψυχιατρικές διαταραχές όπως η σχιζοφρένεια και ο αυτισμός, και οι 1.000 θα πάσχουν από σπάνια νοσήματα όπως οι συγγενείς καρδιοπάθειες.
Οι αναλύσεις σίγουρα θα είναι χρονοβόρες και δύσκολες. Στα δέκα χρόνια που έχουν περάσει από τη δημοσίευση του πρώτου ανθρώπινου γονιδιώματος, η πρόοδος παραμένει μικρή όσον αφορά τα γενετικά αίτια πολλών ασθενειών.
Αυτό που έχει καταστεί σαφές τα τελευταία χρόνια είναι ότι η καρδιοπάθεια, ο διαβήτης, η παχυσαρκία και άλλα τέτοια νοσήματα δεν οφείλονται σε μεμονωμένα γονίδια, αλλά σε συνδυασμούς πολυάριθμων γενετικών ποικιλομορφιών που μπορεί να διαφέρουν από ασθενή σε ασθενή.
Newsroom ΔΟΛ
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου