Λονδίνο, Ηνωμένο Βασίλειο
Το ελαττωματικό γονίδιο που ευθύνεται για τη β-μεσογειακή αναιμία αντικαταστάθηκε για πρώτη φορά με ένα υγιές αντίγραφο, ανακοίνωσαν Γάλλοι και Αμερικανοί ερευνητές.
Ο ασθενής στον οποίο εφαρμόστηκε η μέθοδος δεν χρειάζεται μεταγγίσεις εδώ και 21 μήνες, αναφέρει η ερευνητική ομάδα στο περιοδικό Nature.
Τα κύτταρα που περιέχουν το επιπλέον γονίδιο πολλαπλασιάζονται στον οργανισμό του ασθενή χωρίς να δημιουργούν προβλήματα, αν και παραμένει ανοιχτό το ενδεχόμενο να προκαλέσουν κάποτε λευχαιμία.
Η επιτυχία της δοκιμής δημιουργεί αισιοδοξία για την καταπολέμηση της μεσογειακής αναιμίας, της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, αλλά και άλλων μορφών αιμοσφαιρινοπάθειας:
«Οι ασθενείς με διαταραχές της πρωτεΐνης του αίματος αιμοσφαιρίνηw συχνά εξαρτώνται από τις μεταγγίσεις εφ' όρου ζωής. Αυτό θα μπορούσε να αλλάξει, δεδομένης της επιτυχίας της θεραπείας σε ασθενή με μία τέτοια διαταραχή» αναφέρει σε συνοδευτικό άρθρο σχολιασμού ο Δρ Ντέρεκ Πέρσονς του Ερευνητικού Νοσοκομείου Παίδων «Σεντ Τζουντ» στο Μέμφις.
Οι αιμοσφαιρινοπάθειες γενικά οφείλονται σε μεταλλάξεις των γονιδίων της αιμοσφαιρίνης, η οποία συγκεντρώνεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια και μεταφέρει οξυγόνο στους ιστούς.
Η β-μεσογειακή αναιμία ή β-θαλασσαιμία, όπως και η δρεπανοκυτταρική αναιμία, οφείλονται σε μεταλλάξεις του γονιδίου της β-σφαιρίνης, μίας από τις πρωτεΐνες που σχηματίζουν το μόριο της αιμοσφαιρίνης.
Στα άτομα που φέρουν το «στίγμα» της ασθένειας, η γενετική βλάβη εμφανίζεται σε ένα από τα δύο αντίγραφα του γονιδίου (ένα αντίγραφο από κάθε γονέα). Στους ασθενείς που χρειάζονται μεταγγίσεις, η μετάλλαξη υπάρχει και στα δύο αντίγραφα.
Στην τελευταία μελέτη, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν έναν γενετικά τροποποιημένο ιό, που ονομάζεται φακοϊός, για να εισάγουν το φυσιολογικό γονίδιο της β-σφαιρίνης στα αιμοποιητικά κύτταρα του ασθενή.
Δύο χρόνια μετά την εφαρμογή της μεθόδου, η φυσιολογική αιμοσφαιρίνη αντιστοιχεί στο ένα τρίτο της αιμοσφαιρίνης που κυκλοφορεί στο αίμα του ασθενή, και, όπως δείχνουν οι εξετάσεις, είναι αρκετή για να τον απαλλάξει από την ανάγκη μεταγγίσεων.
Οι ερευνητές θα περιμένουν τώρα να δουν αν η θεραπεία θα συνεχίσει να λειτουργεί, επαγρυπνώντας όμως για εμφάνιση λευχαιμίας, στην περίπτωση που τα κύτταρα με το επιπλέον γονίδιο αρχίσουν να πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα.
Τη μελέτη στο Nature υπογράφουν μεταξύ άλλων ερευνητές του Πανεπιστημίου του Παρισιού και άλλων γαλλικών κέντρων, του Πανεπιστημίου της Πενσιλβάνια και του Χάρβαρντ, καθώς και της αμερικανικής εταιρείας Genetix Pharmaceuticals.
Γονιδιακές θεραπείες για τη μεσογειακή αναιμία δοκιμάζονται επίσης στο Νοσοκομείο «Παπανικολάου» της Θεσσαλονίκης.
Ο ασθενής στον οποίο εφαρμόστηκε η μέθοδος δεν χρειάζεται μεταγγίσεις εδώ και 21 μήνες, αναφέρει η ερευνητική ομάδα στο περιοδικό Nature.
Τα κύτταρα που περιέχουν το επιπλέον γονίδιο πολλαπλασιάζονται στον οργανισμό του ασθενή χωρίς να δημιουργούν προβλήματα, αν και παραμένει ανοιχτό το ενδεχόμενο να προκαλέσουν κάποτε λευχαιμία.
Η επιτυχία της δοκιμής δημιουργεί αισιοδοξία για την καταπολέμηση της μεσογειακής αναιμίας, της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, αλλά και άλλων μορφών αιμοσφαιρινοπάθειας:
«Οι ασθενείς με διαταραχές της πρωτεΐνης του αίματος αιμοσφαιρίνηw συχνά εξαρτώνται από τις μεταγγίσεις εφ' όρου ζωής. Αυτό θα μπορούσε να αλλάξει, δεδομένης της επιτυχίας της θεραπείας σε ασθενή με μία τέτοια διαταραχή» αναφέρει σε συνοδευτικό άρθρο σχολιασμού ο Δρ Ντέρεκ Πέρσονς του Ερευνητικού Νοσοκομείου Παίδων «Σεντ Τζουντ» στο Μέμφις.
Οι αιμοσφαιρινοπάθειες γενικά οφείλονται σε μεταλλάξεις των γονιδίων της αιμοσφαιρίνης, η οποία συγκεντρώνεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια και μεταφέρει οξυγόνο στους ιστούς.
Η β-μεσογειακή αναιμία ή β-θαλασσαιμία, όπως και η δρεπανοκυτταρική αναιμία, οφείλονται σε μεταλλάξεις του γονιδίου της β-σφαιρίνης, μίας από τις πρωτεΐνες που σχηματίζουν το μόριο της αιμοσφαιρίνης.
Στα άτομα που φέρουν το «στίγμα» της ασθένειας, η γενετική βλάβη εμφανίζεται σε ένα από τα δύο αντίγραφα του γονιδίου (ένα αντίγραφο από κάθε γονέα). Στους ασθενείς που χρειάζονται μεταγγίσεις, η μετάλλαξη υπάρχει και στα δύο αντίγραφα.
Στην τελευταία μελέτη, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν έναν γενετικά τροποποιημένο ιό, που ονομάζεται φακοϊός, για να εισάγουν το φυσιολογικό γονίδιο της β-σφαιρίνης στα αιμοποιητικά κύτταρα του ασθενή.
Δύο χρόνια μετά την εφαρμογή της μεθόδου, η φυσιολογική αιμοσφαιρίνη αντιστοιχεί στο ένα τρίτο της αιμοσφαιρίνης που κυκλοφορεί στο αίμα του ασθενή, και, όπως δείχνουν οι εξετάσεις, είναι αρκετή για να τον απαλλάξει από την ανάγκη μεταγγίσεων.
Οι ερευνητές θα περιμένουν τώρα να δουν αν η θεραπεία θα συνεχίσει να λειτουργεί, επαγρυπνώντας όμως για εμφάνιση λευχαιμίας, στην περίπτωση που τα κύτταρα με το επιπλέον γονίδιο αρχίσουν να πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα.
Τη μελέτη στο Nature υπογράφουν μεταξύ άλλων ερευνητές του Πανεπιστημίου του Παρισιού και άλλων γαλλικών κέντρων, του Πανεπιστημίου της Πενσιλβάνια και του Χάρβαρντ, καθώς και της αμερικανικής εταιρείας Genetix Pharmaceuticals.
Γονιδιακές θεραπείες για τη μεσογειακή αναιμία δοκιμάζονται επίσης στο Νοσοκομείο «Παπανικολάου» της Θεσσαλονίκης.
Newsroom ΔΟΛ
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου